Untuk memahami bagaimana munculnya keberadaan genetika
populasi, dan untuk menghargai pentingnya intelektual, tamasya singkat ke dalam
sejarah biologi diperlukan. Darwin Origin of Species, yang diterbitkan pada
tahun 1859, dikemukakan dua tesis utama: pertama, bahwa spesies modern yang
merupakan keturunan dari nenek moyang yang sama, dan kedua bahwa proses seleksi
alam adalah mekanisme utama perubahan evolusioner. Tesis pertama dengan cepat
memenangkan penerimaan dalam komunitas ilmiah, namun kedua tidak. Banyak orang
merasa sulit untuk menerima bahwa seleksi alam bisa memainkan peran yang jelas
seperti keterangan dari Teori Darwin. Menerima situas bahwa evolusi telah terjadi tetapi meragukan
perhitungan Darwin hingga tetap bertahan sampai abad kedua puluh (Bowler 1988).
Penjelasan tentang mekanisme warisan Darwin. Untuk
evolusi melalui terjadinya seleksi alam, bahwa orang tua harus cenderung mirip anak-anak
mereka; sebaliknya, sifat peningkatan-kebugaran akan memiliki kecenderungan
untuk menyebar melalui populasi. (Sebagai contoh, jika zebra cepat memiliki
keturunan lambat, maka hal ini hanya akan menyebabkan perubahan evolusioner
jika keturunan zebra cepat itu sendiri adalah pelari cepat.) berdasarkan hal tersebut,
Darwin bertumpu pada argumennya yang
kenyataannya cenderung mempunyai prinsip keturunan menyerupai orang
tua-'Prinsip Kuat Dari Warisan’ - Darwin kemudian mencoba teori warisan eksplisit,
berdasarkan entitas hipotetis disebut 'gemmules', tapi ternyata tidak memiliki fakta
dasar.
Darwin merasa sangat terganggu dengan tidak memiliki
pemahaman yang tepat tentang mekanisme pewarisan, untuk itu dia tidak bisa
membantah meninggalkan salah satu keberatan yang paling kuat dalam teorinya
secara keseluruhan. Untuk populasi berevolusi melalui seleksi alam, para
anggota populasi harus bervariasi-jika semua organisme yang identik, tidak ada
seleksi dapat terjadi. Jadi untuk seleksi secara bertahap mengubah populasi
selama periode waktu yang panjang, dengan cara yang disarankan oleh Darwin, persediaan
variasi yang terus-menerus dibutuhkan. Ini adalah dasar keberatan yang terkenal
oleh Fleeming Jenkins 'ke Darwin, yaitu
bahwa variasi yang tersedia akan digunakan terlalu cepat. penalaran Jenkins 'diasumsikan'
teori warisan campuran, yaitu bahwa sifat-sifat keturunan fenotipik[1] adalah
sebuah' campuran 'dari orang-orang tuanya. (Jadi misalnya, jika pendek dan
organisme pasangan yang tinggi, ketinggian keturunannya akan penengah antara
keduanya.) Jenkins berpendapat bahwa mengingat warisan campuran, populasi yang
bereproduksi secara seksual akan menjadi fenotip homogen hanya dalam beberapa
generasi, jauh lebih pendek dari jumlah generasi yang diperlukan untuk seleksi
alam yang menghasilkan adaptasi kompleks.
Untungnya bagi teori Darwin, tidak benar-benar
bekerja dengan cara berpikir warisan Jenkins. Jenis warisan yang disebut 'Mendel',
setelah Gregor Mendel, adalah 'partikel' dari -anak 'campuran' yang mewarisi partikel keturunan diskrit (gen)
dari orang tua mereka, yang berarti bahwa reproduksi seksual tidak mengurangi
variasi yang diwariskan dalam populasi ini. Namun, realisasi ini butuh waktu
lama untuk datang, karena dua alasan. Pertama, karya Mendel diabaikan oleh
komunitas ilmiah selama empat puluh tahun. Kedua, bahkan setelah penemuan
kembali karya Mendel pada pergantian abad kedua puluh, secara luas diyakini
bahwa evolusi Darwin dan pewarisan Mendel yang tidak kompatibel. Mendelians
awal tidak menerima bahwa seleksi alam berperan penting dalam evolusi, sehingga
tidak baik ditempatkan untuk melihat bahwa Mendel telah memberikan teori Darwin
jalur kehidupan yang dibutuhkan. Sintesis Darwinisme dan Mendelism, yang
menandai kelahiran genetika populasi modern, dicapai melalui rute yang panjang
dan berbelit-belit (Provine 1971).
Ide-ide kunci di balik teori Mendel adalah warisan
yang lugas. Dalam karya eksperimental pada tanaman kacang, Mendel mengamati
fenomena yang tidak biasa. Dia mulai dengan dua baris 'pembibitan murni', satu
memproduksi tanaman dengan biji bulat, serta lainnya biji keriput. Kemudian dia
melintas rute untuk menghasilkan generasi putri pertama (generasi F1). Tanaman
F1 semua memiliki putaran-benih dengan sifat keriput telah menghilang dari
populasi. Mendel kemudian melintasi tanaman F1 dengan satu sama lain untuk
menghasilkan generasi F2. Secara mencolok, sekitar seperempat dari tanaman F2
telah menjadi biji keriput. Jadi sifat keriput telah membuat munculnya kembali,
melewatkan satu generasi.
Pengamatan ini dijelaskan oleh Mendel sebagai
berikut. Ia berhipotesis bahwa setiap tanaman mengandung sepasang 'faktor' yang
bersama-sama menentukan beberapa aspek bentuknya fenotipe-dalam hal ini, benih.
Tanaman A mewarisi salah satu faktor dari masing-masing orang tuanya. Misalkan
ada satu faktor untuk biji bulat (R), satu lagi untuk biji keriput (W). Ada
kemudian tiga kemungkinan jenis tanaman: RR, RW dan WW. Sebuah tanaman RR akan
memiliki biji bulat, tanaman WW mempunyai biji keriput. Bagaimana tanaman RW?
Mendel menyarankan bahwa itu akan memiliki putaran faktor-putaran biji R adalah
'dominan' atas faktor W. Pengamatan kemudian bisa dengan mudah dijelaskan. Awal
baris pembibitan murni adalah RR dan WW. Tanaman F1 yang dibentuk oleh RR × WW
menyilang, begitu pula semua jenis RW dan dengan demikian memiliki biji bulat.
Tanaman F2 dibentuk oleh RW × silang RW, sehingga terdapat campuran dari RR, RW
dan WW jenis. Jika kita berasumsi bahwa setiap RW orangtua mentransmisikan
faktor R dan W kepada keturunannya dengan probabilitas yang sama, maka tanaman
F2 akan berisi RR, RW dan WW dalam rasio 1: 2: 1. (Asumsi ini dikenal sebagai
Hukum Pertama Mendel atau Hukum Pemisahan.) Sejak RR dan RW keduanya memiliki
biji bulat, ini menjelaskan mengapa tiga perempat dari tanaman F2 memiliki biji
bulat, seperempat biji keriput.
Jelas, pemahaman modern atas keturunan sejauh ini lebih canggih dari Mendel, namun unsur kunci
dari teori-diskrit partikel keturunan Mendel yang datang dalam berbagai jenis,
dominasi dan resesif, dan hukum segregasi-telah berubah menjadi dasar yang
benar. 'faktor' Mendel adalah genetika
populasi modern, dan bentuk-bentuk faktor alternatif dapat diambil (dalam contoh tanaman kacang misalnya
R vs W) dikenal sebagai alel[2]
gen. Hukum segregasi dijelaskan bahwa selama fakta gametogenesis[3],
setiap gamet (sel kelamin) hanya menerima satu dari setiap pasangan kromosom [4]dari
organisme induknya. Aspek lain dari teori Mendel telah dimodifikasi dalam
terang penemuan kemudian. Mendel berpikir bahwa kebanyakan sifat fenotipik
dikendalikan oleh satu pasang faktor, seperti bentuk benih pada tanaman kacang,
tetapi sekarang diketahui bahwa sebagian besar sifat dipengaruhi oleh banyak
pasangan gen, bukan hanya satu. Mendel percaya bahwa pasang faktor bertanggung
jawab untuk sifat yang berbeda (misalnya bentuk biji dan warna bunga)
dipisahkan secara independen satu sama lain, tapi kita sekarang tahu bahwa ini
tidak perlu begitu (lihat bagian 3.6, "Dua-Locus Model dan Linkage ', di
bawah ini ). Meskipun titik-titik ini, teori Mendel menandai titik balik dalam
pemahaman kita tentang warisan.
Pendekatan yang dominan untuk mempelajari hereditas[5]
pada saat itu adalah biometri, dipelopori oleh Karl Pearson di London, yang
melibatkan analisis statistik dari variasi fenotipik yang ditemukan dalam
populasi alami. Biometrician terutama tertarik berbagai ciri-ciri seperti
tinggi, bukan ciri-ciri 'diskrit' seperti bentuk benih yang Mendel pelajari,
dan umumnya orang percaya di gradualisme Darwin.[6]
Genetika populasi seperti yang kita kenal sekarang
muncul dari kebutuhan untuk mendamaikan Mendel dengan Darwin. Tonggak penting pertama adalah makalah R.A. Fisher
1918, 'Hubungan antara kerabat pada dugaan dari Warisan Mendel ', yang
menunjukkan bagaimana tradisi penelitian biometrik dan Mendel bisa bersatu.
Fisher menunjukkan bahwa jika diberikan sifat kontinyu, misalnya tinggi,
dipengaruhi oleh banyak faktor Mendel, yang masing-masing membuat perbedaan
kecil sifat tersebut, maka sifat tersebut akan menunjukkan distribusi mendekati
normal dalam suatu populasi. Karena proses secara luas Darwin diyakini bekerja
terbaik dalam variasi sifat, menunjukkan bahwa distribusi sifat-sifat seperti
itu kompatibel dengan Mendelism merupakan langkah penting menuju rekonsiliasi
Darwin dengan Mendel.
Rekonsiliasi penuh dicapai pada tahun 1920 dan awal
30-an, berkat kerja matematika Fisher,[7]
Haldane dan Wright. Masing-masing teori ini dikembangkan model formal untuk
mengeksplorasi pilihan bagaimana alam, dan kekuatan evolusioner lainnya seperti
mutasi, akan mengubah komposisi genetik dari populasi Mendel dari waktu ke
waktu. Karya ini menandai langkah maju yang besar dalam pemahaman kita tentang
evolusi, untuk itu memungkinkan konsekuensi dari berbagai hipotesis evolusioner
untuk dijelajahi secara kuantitatif bukan hanya kualitatif. Argumen lisan
tentang apa seleksi alam bisa atau tidak bisa dicapai, atau tentang pola
variasi genetik yang dapat menimbulkan, digantikan dengan argumen matematika
eksplisit. Strategi merancang model formal untuk menjelaskan proses metodologi
penelitian evolusi masih dominan dalam genetika populasi kontemporer.
Ada perbedaan penting antara intelektual Fisher,
Haldane dan Wright, beberapa di antaranya telah meninggalkan warisan pada
perkembangan subjek selanjutnya. Satu perbedaan yang bersangkutan sikap
masing-masing terhadap seleksi alam. Fisher dan Haldane keduanya pengikut
Darwin-mereka percaya bahwa seleksi alam adalah faktor jauh yang paling penting yang mempengaruhi
komposisi genetik suatu populasi. Wright tidak mengecilkan peran seleksi alam,
namun ia percaya bahwa faktor kesempatan juga memainkan peran penting dalam
evolusi, seperti yang dilakukan migrasi antara populasi konstituen spesies. Perbedaan terkait adalah
bahwa Wright menekankan epistasis, atau interaksi non-aditif antara gen dalam
genom[8]
tunggal, dalam tingkat yang jauh lebih besar dari Fisher atau Haldane. Meskipun
perbedaan ini, karya ketiga adalah sangat konsonan dalam pendekatan secara
keseluruhan.
(diambil berbagai sumber)
[1] Fenotipe
adalah suatu karakteristik (baik struktural, biokimiawi, fisiologis, dan
perilaku) yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur oleh genotipe dan
lingkungan serta interaksi keduanya.
Pengertian fenotipe mencakup berbagai tingkat dalam
ekspresi gen dari suatu organisme. Pada tingkat organisme, fenotipe adalah
sesuatu yang dapat dilihat/diamati/diukur, sesuatu sifat atau karakter. Dalam
tingkatan ini, contoh fenotipe misalnya warna mata, berat badan, atau ketahanan
terhadap suatu penyakit tertentu. Pada tingkat biokimiawi, fenotipe dapat
berupa kandungan substansi kimiawi tertentu di dalam tubuh. Sebagai misal,
kadar gula darah atau kandungan protein dalam beras. Pada taraf molekular,
fenotipe dapat berupa jumlah RNA yang diproduksi atau terdeteksinya pita DNA
atau RNA pada elektroforesis.
Fenotipe ditentukan sebagian oleh genotipe individu,
sebagian oleh lingkungan tempat individu itu hidup, waktu, dan, pada sejumlah
sifat, interaksi antara genotipe dan lingkungan. Waktu biasanya digolongkan
sebagai aspek lingkungan (hidup) pula. Ide ini biasa ditulis sebagai
P = G + E + GE,
dengan P berarti fenotipe, G berarti genotipe, E
berarti lingkungan, dan GE berarti interaksi antara genotipe dan lingkungan
bersama-sama (yang berbeda dari pengaruh G dan E sendiri-sendiri.
[2] alel
(dari bahasa Belanda, allel, dibentuk dari kata bahasa Yunani, αλλήλων atau
allélon, "saling berhadapan") merupakan bentuk-bentuk alternatif dari
gen pada suatu lokus. Alel terbentuk karena adanya variasi pada urutan basa
nitrogen akibat peristiwa mutasi. Istilah ini muncul akibat penggunaan
allelomorph oleh William Bateson pada buku karangannya Mendel's Principles of
Heredity (1902).
[3] Gametogenesis
adalah proses diploid dan haploid yang mengalami pembelahan sel dan
diferensiasi untuk membentuk gamet haploid dewasa. Tergantung dari siklus hidup
biologis organisme, gametogenesis dapat terjadi pada pembelahan meiosis
gametosit diploid menjadi berbagai gamet atau pada pembelahan mitosis sel
gametogen haploid. Contohnya, tanaman menghasilkan gamet melalui mitosis pada
gametofit. Gametofit tumbuh dari spora haploid setelah meiosis spora.
[4] Kromosom
(bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel
berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA
[5] Biometrik
(berasal dari bahasa Yunani bios yang artinya hidup dan metron yang artinya
mengukur) secara umum adalah studi tentang karakteristik biologi yang terukur.
Dalam dunia teknologi informasi, biometrik relevan dengan teknologi yang
digunakan untuk menganalisa fisik dan kelakuan manusia dalam autentifikasi.
[6] Gradualisme,
dari bahasa latin gradus("langkah"), adalah hipotesis, teori atau
prinsip asumsi perubahan yang datang sekitar secara bertahap atau variasi yang
bertahap di alam pada konsep serupa.
Uniformitarianisme, incrementalism dan reformisme.
[7] Fisher
dikenal dengan beberapa teorinya, yaitu Persamaan Fisher, Hipotesis Fisher, dan
Teorema Pemisahan Fisher. Selain itu, selama karirnya ia berhasil menulis
beberapa buku yang sangat berpengaruh, seperti "The Nature of Capital and
Income" (1906), "The Purchasing Power of Money" (1911),
"The Making of Index Numbers" (1922), "The Theory of
Interest" (1930), dan "100% Money" (1935). Irving Fisher meninggal
dunia di New Haven, Connecticut,
[8] Genom
(Ing. genome), dalam genetika dan biologi molekular modern, adalah keseluruhan
informasi genetik yang dimiliki suatu sel atau organisme, atau khususnya
keseluruhan asam nukleat yang memuat informasi tersebut. Secara fisik, genom
dapat terbagi menjadi molekul-molekul asam nukleat yang berbeda (sebagai
kromosom atau plasmid), sementara secara fungsi, genom dapat terbagi menjadi
gen-gen. Istilah genom diperkenalkan oleh Hans Winkler dari Universitas
Hamburg, Jerman, pada tahun 1920, mungkin sebagai gabungan dari kata gen dan
kromosom atau dimaksudkan untuk menyatakan kumpulan gen.
0 komentar:
Posting Komentar